Galaktozemi Türkiye’de yaklaşık 25 bin kişide 1 görülüyor. .

Galaktozemi doğuştan gelen bir karbonhidrat metabolizması hastalığı olarak tanımlanıyor.  Bu hastalık süt şekeri olarak bilinen laktozun bileşiminde bulunan galaktozun glikoza dönüştürülememesi sonucunda meydana geliyor. 

Galaktoz anne sütü, inek sütü ve diğer laktozlu mamalarla bebeğin vücuduna giriyor. Galaktoz ince bağırsağın fırçamsı kenarında laktoz hidrolize olduktan sonra glukoz ve galaktoz olarak vücuda emiliyor.

Çocukta hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babanın hastalık taşıyıcısı olması gerekiyor. Türkiye’de bu hastalık  yaklaşık 25 bin kişide 1 görülüyor. 

Galaktozemi belirtileri nelerdir?

- Bebek bir haftalık iken ishal

- Uyku hali

- Kilo alamama

- Kusma

- Sarılık

- Gözde katarakt

- Karın şişliği

- Emme bozukluğu

- Karaciğer yağlanması

- Zeka geriliği

- Yorgunluk

- Uyuşukluk

- Huzursuzluk

Galaktozemi nedenleri nelerdir?

- Genetik

- Anne babanın akraba evliliği

Galaktozemi nasıl anlaşılır? 

Galaktozemide karaciğerin tüm işlevleri bozuluyor, pıhtılaşma faktörlerinin karaciğerde yapımı bozulduğu için kan alınan yerlerden sızıntı şeklinde kanamalar yapabiliyor. Bu klinik tablonun bulunduğu hastalarda idrarda galaktozun varlığı galaktozemi teşhisini düşündürüyor, alyuvarlarda enzimin eksikliğinin gösterilmesi ile teşhis kesinleşiyor. 

Hastalık yenidoğamlarda kolayca taranabilen hastalıklar arasında bulunuyor. Doğumu takiben alınan kan örneğinde enzim aktivitesi bakılarak tarama işlemi yapılıyor. Böylelikle hastalığa ait belirti ve bulgular gelişmeden hasta belirlenmiş oluyor ve tedaviye başlanıyor.

Galaktozemi tedavisi nasıl yapılır? 

Galaktozeminin tedavisi diğer birçok metabolizma hastalığında olduğu gibi tıbbi beslenme tedavisiyle mümkün oluyor. Beslenme tedavisinde, laktoz ve galaktoz kaynakları olan besinler diyetten tümüyle çıkarılıyor.

Bebeğin anne sütüyle beslenmesi hemen sona erdirilmesi ve ona özel galaktoz içermeyen mamalar verilmesi gerekiyor. Erken tedaviylegalaktozeminin pek çok belirtisi ortadan kaldınlabiliyor ve çocuğun normal kilo alması, büyüme ve gelişmesi sağlanıyor.

Aynı zamanda çocukta hipoglisemi, anemi, sepsis, sarılık ve dolaşım bozuklukları meydana gelmişsebunların da tedavi edilmesi gerekebiliyor. Galaktozemi hastası bir çocuk varsa diğer çocuklarda da ne oranda galaktozemi görüleceğini öğrenmek için genetik danışmanlık alınması öneriliyor. 

Tekrar hamile kalındığında doktor anne adayına hamilelik boyunca galaktoz içermeyen bir diyetlebeslenilmesi gerektiğini ve çocuğun olabildiğince galaktozsuz bir ortamda tutulması gerektiğini söylüyor.

Galaktozemi hastaları ne yememeli?

- Süt ve süt ürünleri ( İnek, keçi, koyun fark etmeksizin tüm hayvanların sütü )

- Hazır gıdalar(  Mayonez, margarin, tereyağı , krema, dondurma, muhallebi, sütlaç, puding, kurabiye, çikolata, gofret, karamel, bisküvi ve krakerler)

- Bazı sebzeler (bezelye, bakla, şeker pancarı, taze fasulye ve soya fasulyesi

- Kuru baklagiller ( Özellikle mercimek, barbunya, kuru fasulye)

- Sakatat (  karaciğer, beyin , böbrek)

- Sosis, salam gibi işlenmiş etler

Galaktozemi hastaları ne yiyebilir?

Süt yasak olduğı için sütün yerine bebekler için hazırlanmış soya esaslı mamalar tercih edilmesi gerekiyor. Bunları bebeğe ayına uygun olarak sulandırılarak veriliyor.

Sebze ve meyvelerde serbest halde galaktoz bulunuyor ancak bunlar ince bağırsakta bulunan bakteriler tarafından parçalandıkları için meyvelerde herhangi bir kısıtlamaya gerek görülmüyor.

Et satın alırken de yağsız kısımları tercih edilmesi ve pişirme yöntemi olarak da kavurma/kızartma yerine haşlama veya fırında pişirme gibi daha az yağ tüketilmesini sağlayacak yöntemler uygulanması gerekiyor.

Galaktozemi hastalığı olan kişiler, içinde galaktoz bulundurmayan tahılları da tüketebiliyor. Bunun için pirinç ve makarna tüketilmesinde herhangi bir sakınca bulunmuyor. Ayrıca nişasta, mısır ve yulaf düzenli olarak yenmesi uygun olan tahıllar arasında yer alıyor.

Zeytinyağı ve mısır özü yağı da bu hastalık için herhangi bir tehlike arz etmiyor.

Galaktozemi için hangi bölüme gidilir?

Galaktozemi için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne gitmek gerekiyor.