Her 2500 doğumdan birinde bulunan turner sendromu bulunuyor..

Kızları etkisi altına alan turner sendromu diğer adıyla büyüyememe hastalığı,  X kromozomlarının eksikliğinden kaynaklanan bir kusur olarak ifade ediliyor.

Normal insanlarda her hücrede 46 kromozom yer alıyor. Dişi bireylerin hücrelerinde bu 46 kromozomun iki tanesi X kromozomu olarak adlandırılıyor.Turner sendromunda kız çocukları  iki yerine tek X kromozomuyla doğuyor.

Her 2500 doğumdan birinde bulunan turner sendromu kız bebeklerde cinsel ve fiziksel gelişimde aksaklıklar ile meydana geliyor. 

Turner sendromunun belirtileri nelerdir?

- Diğer bebeklere oranla düşük kiloyla doğmak

- Kısa boy

- Ergenlik bulgularının olmaması (adet görmemek gibi)

- Gözkapaklarıda düşüklük

- Eller ve ayaklarda şişlik

- Boyun yapısının kısa ve kalın olması

- Yavaş büyüme

- Küçük çene

- Belirgin kulaklar

- Hamile kalamama

Turner sendromu tanısı nasıl konur?

Hamilelik döneminde rastlantı halinde ultrason muayenesinde bu rahatsızlık teşhis edilebiliyor. Sorunlu olan hamileliklerde plasenta ve sıvının kontrolü sırasında yapılan testlerle de tanı konuyor. Bu testlerde koyulacak teşhis daha belirgin özellikler taşıyor.

Yeni doğan bebeklerde gözlenen bazı özellikler de turner sendromu teşhisi konulmasına yardımcı oluyor. Doğumdan sonraki aşamalarda bebeklerde kilo ve boy sorunları, gelişmedeki sorunlar sendromu işaret ediyor.  

Gençlerde ise cinsel gelişimin olmaması en belirgin turner sendromu belirtilerinden oluyor. Kız çocuklarda 10 yaşından itibaren birlikte göğüslerde büyüme ve boyda uzama olması gerekiyor.  Ayrıca adet döngüsü başlıyor.Turner sendromu varsa östrojen hormonu olmuyor ve cinsel gelişim izlenemiyor.

Gençlikte belirti vermeyen bu sendrom ileriki yaşlarda hamile kalamama, kısırlık gibi belirtilerle kendini gösteriyor.

Turner sendromu tedavisi var mı? 

 Turner Sendromu anne karnında tespit edilmiş ise doktorlar gebeliğe son verilmesini tavsiye edebiliyor. Turner sendromlu olarak doğmuş kişilere ise büyüme hormonu tedavisi uygulanıyor. Bu tedaviye erken başlamak tedavide önemli yol katediyor. 

Kalple ilgili aort darlığı olanlarda da yapılan bir ameliyatla sorun gideriliyor.Eğer iskelet sisteminde sorunlar varsa veya çocuğun dış görünüşünde etkiliyorsa çok zor bir cerrahi işlem gerektiriyor.

Turner sendromu için hangi bölüme gidilir?

Turner sendromu için için Çocuk Endokrinolojisi yada Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne gitmek gerekiyor.