Huntington chorea olarak da adlandırılan huntington hastalığı, nöronların yapısını bozan ve bu sebeple kas koordinasyonunun kaybedilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya neden olan, ölümcül bir genetik hastalık olarak tanımlanıyor.

Huntington hastası birçok kişide belirtiler 40’lı ve 50’li yaşlarda ortaya çıkıyor ancak hastalığın başlaması daha önce ya da sonra olabiliyor. Hastalık 20 yaşından önce başlarsa buna jüvenil Huntington hastalığı ası veriliyor. Hastalığın erken başlaması genellikle belirtilerin kısmen farklı bir şekilde görülmesine ve hastalığın daha hızlı ilerlemesine sebep oluyor. 

Huntington hastalığı belirtileri nelerdir?

- İstemsiz hareket etmek

 -Yorgunluk

- Düşüncelerde takılma

- İştahsız olma yada çok iştahlı olma

- Cinsellikte azalma

- Kaslarda kasılmalar

- Konsantrasyon sorunları

- Titreme

- Yutmada güçlük

- Yavaş ya da anormal göz hareketleri

- Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar

- Üzüntü ve mutsuzluk

- Düşmeler, sakarlıklar 

- Obsesif kompulsif bozukluk

- Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş

- Değersiz ve suçluluk hissi

Huntington hastalığının nedenleri nelerdir?

Huntington Hastalığı, tek bir gende kalıtsal bir bozukluk sonucu meydana geliyor. Huntington hastalığı otozomal baskın bir bozukluk olduğu için bu hastalığın gelişmesi için kişide, kusurlu genin sadece bir kopyasının olması gerekiyor.

Cinsiyet kromozomlarındaki genler hariç olmak üzere, bir insan kalıtım yoluyla her genin iki kopyasını alıyor: Biri anneden, diğeri babadan geliyor. Kusurlu bir Huntington genine sahip bir ebeveyn, çocuğuna bu genin kusurlu kopyasını ya da sağlıklı kopyasını aktarabiliyor. Bu yüzden ailedeki her çocuğun, bu genetik bozukluğa sebep olan geni kalıtım yoluyla alma olasılığı yüzde 5O oluyor.

Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?

Huntington hastalığının teşhisi sorulara verilen cevaplara, genel bir fiziksel muayeneye, ailenin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesine, nörolojik ve psikiyatrik muayenelere dayanıyor.

Konulacak teşhise yardımcı olabilecek bazı faktörlerin değerlendirilmesi için bir psikiyatra yönlendirme de yapılabiliyor. Doktor beynin yapısını ya da fonksiyonunu değerlendirmek için  manyetik rezonans görüntüleme (MR), kesitsel görüntüleri sunan bilgisayarlı tomografiyi (BT) ve Elektroensefalogram (EEG) isteyebiliyor.

Huntington hastalığı nasıl tedavi edilir?

Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiriyor. Ancak ilaçlar bazı hareket belirtilerini ve psikiyatrik bozuklukları hafifletebiliyor. Ve birden fazla müdahale, bir kişinin belirli bir süre için yeteneklerindeki değişikliklere uyum sağlamasına yardım ediyor.

İlaç kullanımı, genel tedavi hedeflerine bağlı olarak hastalık boyunca gelişiyor. Ayrıca, bazı belirtileri tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, diğer belirtileri kötüleyen yan etkilere sebep olabiliyor. Bu nedenle, tedavi hedefleri ve planı düzenli olarak gözden geçiriliyor ve güncelleniyor.

Huntington hastalığı için hangi bölüme gidilir?

Huntington hastalığı için Nöroloji bölümüne gidilmesi gerekiyor.