Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, cinsiyet kromozomu olan X kromozomunun eksik ya da kısmi kayıp olması durumunda meydana gelmektedir. Sadece kadınlarda görülür. Erkeklerde X ve Y olmak üzere iki cinsiyet kromozomu, kadınlarda ise iki tane X kromozomu bulunmaktadır. Turner sendromu, kadınlarda X kromozomlarından bir tanesi eksik ya da kısmi olarak kayıp olduğunda yaşanır. 

Her 2 bin 500 kız çocuğundan birinde görülen Turner sendromu, cinsel açıdan gelişmeme, kısa boylu olma gibi durumlar yaratır. Turner sendromu, erkeklerde asla görülmemektedir.

Turner sendromu görülen kişilerde öğrenme zorluğu, kalp hataları, boy kısalığı, ergenlik dönemini yaşayamama, kısırlık ya da hamilelikte düşük yapma gibi sorunlara yol açabilmektedir. Turner sendromlu hastalarda öğrenme güçlüğü, empatii kurmada zorluk gibi durumlar yaşansa da, zeka geriliği yoktur.

Turner Sendromu Neden Olur?

Çocuğun göz rengi, ten rengi gibi genetik özellikler, anne babanın genetik yapısından geçen özelliklerdir. Turner sendromu, anne babadan gelen genetik özelliklerde değişim olması neticesinde ortaya çıkar. Alkol, sigara kullanımı gibi durumlar Turner sendromunun meydana gelmesine neden olan etkenler değildir ancak tam olarak genetik değişimin neden olduğu, neden ortaya çıktığı henüz saptanamamıştır.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

- Doğumda el ve ayaklarda şişkinliik

- Akranlarına göre kısa boylu olması

- Ergenlik dönemine girememe

- Boyun kısmının geniş olması

- Parmaklarda kısalık

- Büyümede geç kalma

- Kulakların düşük olması

- Empati kurmada güçlük yaşanması

- Öğrenme güçlüğü

- Başın arka kısmında düşük saç çizgisinin olması

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Hamilelik döneminde ultrasonla doktor tarafından fark edilebilmektedir. Bebeğin doğumda boyunun kısa olması, tırnaklar, parmaklar ve boyunda belirtilerin görülmesi durumunda Turner sendromundan şüphe edilir. Çocuklarda ise kalp anomalilerinin yaşanması sendromdan kaynaklı olabilir. Fiziksel bulgulara dikkat edilir. Turner sendromulu hastalarda diyabet, işitme sorunları, göz sorunları, tiroid hastalıkları, kemik erimesi, çölyak gibi hastalıklara daha sık rastlanılmaktadır. Bunlara bağlı testler istenebilir.

Turner Sendromu Tedavisi

Hastalık tamamen ortadan kaldırılamaz ancak hastanın büyümesine ve cinsel gelişimine destek tedaviler uygulanır. Doğal olarak bulunan büyüme hormonu çalışmadığından, hastaya deri altından iğneyle büyüme hormonu enjekte edilmetedir. Düzenli olarak uygulanması gereken tedaviler, erken yaşta başlanan hastalarda daha etkili olmaktadır. Cinsel gelişim açısından östrojen tedavisine başlanarak, hastanın östrojen seviyesi normal olması gereken dengesine gelene kadar devam eder.

Turner Sendromu İçin Hangi Bölüme Gidilir?

Turner Sendromu için Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları bölümüne gidilmelidir. Çocuklarda görülme durumunda Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurularak, gerekli multidisipliner yaklaşımla tedavi sürecine başlanır.