Kallmann Sendromu Nedir?
Kallmann Sendromu, ergenliğin geç başlaması ya da olmamasıyla beraber, anosmi adı verilen koku alamama hastalığı ile birlikte meydana çıkan bir hastalık türüdür.
Kallmann Sendromu, ikincil cinsel gelişimi etkileyen seks hormonlarının yeteri kadar üretiminin olmadığı durumlarda ortaya çıkan hipogonadotropik hipogonadizm hastalık türüdür. Hipogonadotropik Hipogonadizm, erkeklerin testis işlemlerindeki yetersiz olma durumudur. Bu hastalık genetik olma özelliği de taşımaktadır.
Hastalığın erkeklerde görülme oranı 1/8000, kadınlarda ise beş kat daha azdır. Bu yüzden Kallman Sendromu erkek hastalığı gibi görülebiliyor.
Kallmann Sendromu Belirtileri
Erkeklerde küçük penis, inmemiş testisler, vücut kıllarında büyüme azlığı olarak belirti verir. Kadınlarda da göğüs büyümesi ile ilgili belirti gözlenebilir ancak bulgular yok denecek kadar azdır.
- Anormal göz hareketleri
- İşitme kaybı
- Koku kaybı
- Anormal diş gelişimi
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Kadınsı yüz hatları
- İnce ses
Kallmann Sendromu Tedavisi
Kallmann Sendromu tedavisinde ergenliği uyandırabilmek adına yetersiz hormonları değiştirerek hormon seviyeleri düzene sokulur. Erkek hastalara testosteron replasmanı yani yenileme yapılır. Kadınlarda ise ikincil cinsel nitelikleri uyandırabilmek için progestin ve östrojen tedavisine başvurulur. İntramüsküler yani kas içi enjeksiyonlar,topikal yamalar, jeller ya da sıvılar kullanılabilir.
Kallmann Sendromu Testleri
Kan Testleri : TSH (Tiroit Stimüle Edici Hormon), AST, ALT, ALP (Karaciğer Fonksiyon Testleri), Glikoz (Açlık), Glikoz (Tokluk), Hb1Ac (Glikolize Hemoglobin), Trigliserid, Sedimentasyon, Tam Kan Sayımı (CBC - Complete Blood Countring), C - Reaktif Protein, Estradiol (E2), FSH (Folikül Stimüle Edici Hormon), LH (Luteinleştirici Hormon), Testosteron, Prolaktin
Radyografik Testler : Sol El Bileği Radyografisi, Hipofiz Bezi MR, Tüm Abdomen USG (Batın ve Pelvis), Skrotal USG, Kemik Dansitometri
Fonksiyonal Testler : Spermogram, LHRH Testi, TRH Ferring Testi, Inhibin - B Testi, HCG Uyarı Testi
Kallmann Sendromu İçin Yapılan Testler Ne İşe Yarıyor?
LHRH Testi; Bu test hastalığın birincil ya da ikincil olduğunu saptamak adına, testislerin ve hipofiz bezinin, GnRH hormonuna verdiği tepkileri incelemek amacıyla yapılır. Damar yolu açılarak, kan alınır. FSH, LH ve testosteron değerleri incelenir. LHRH ilacı damar yolundan verilerek, belli aralıklarla kan alınarak, ölçümlemler tekrar yapılır.
HCG Uyarı Testi; Leydig testis hücrelerinin cevap verme durumunu anlamak için, ilaç belirlenen günlerde kas içine enjekte edilir. Kan alınarak, toplam testosteron oranına bakılır. Bu ilaç sonrasında belli aralıklarla kan alınarak, değerler ölçümlenir.
Sol El Bileği Radyografisi; Kemiklerin ne ölçüde kapandığını anlamak için yapılan testte, hipofiz bezi MR'ı çekilerek, hipofiz bezinde yapısal bir kusur ya da hasar durumu kontrol edilir. Abdomen USG kullanılarak karından mesaneye kadar olan kısım, Skrotal USG ile testis boyutları ve yapısı incelenir. Kemik erimesi, kemik mineral yoğunluğu kontrol edilir.
TRH Ferring Testi; Damar yolu açılarak kan alınır. Bu test ile tiroid hormon değerleri, tiroid bezi işlevleri incelenir.
Spermogram; Mastürbasyon yapılarak meninin bir kaba boşaltılması istenir. Laboratuvar ortamında yapılan bu testte meni özellikleri, miktarı ve sperm hücrelerinin canlılıkları, yapısı değerlendirmeye alınır.
Inhibin B Testi; Erkek genital kısmında yer alan çok faydalı bir hücre olan sertoli hücrelerinin sprem salgılama kabiliyeti incelenir. Bu test için yalnızca kan alınır.
Kallmann Sendromu İçin Hangi Bölüme Gidilir?
Kallmann Sendromu için Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları bölümüne gidilir.