SMA Hastalığı Nedir?
Hareket sinir hücrelerinden yani motor nöronlarından biri olan SMA (Spinal Muskuler Atrofi), genetik bir kas ve sinir hastalığıdır. SMA hastalığında omurilikteki ön boynuz adı verilen kısımdaki hareket sinir hücreleri olumsuz yönde etkilenir. Doğuştan bir hastalık olan SMA hastalığı, vücudun hareketini sağlayan motor sinirlerin işlev bozukluğundan kaynaklanır. SMA hastalığında ebeveynler zorunlu taşıyıcıdır. Ailede SMA hastası olan kişilerde daha yüksek oranda rastlanır.
SMA Hastalığı Çeşitleri
Tip 1; Bebeklik döneminde başlayan, bebeğin hareketsizliğine neden olan tip. Bebekler nefes alırken dahi nefes kaslarını kullanamadığından ölümlere yol açmaktadır.
Tip 2; 1,5 yaşa kadar başlayan bu tipte bebekler emekler ama asla yürüyemez
Tip 3; Yürümeye başlayan çocukların ilerleyen çocukluk ve ergenlik döneminde başlar.
SMA Hastalığı Belirtileri
- Eklem gevşekliği
- Hareketlerde kısıtlılık
- Kas gücü kaybı
- Kol ve bacakta şekil bozukluğu
SMA Hastalığı Tanısı ve Tedavisi
SMA hastalığında, EMG testi ile kas ve sinirlerin durumuna bakılır. Kan tetkikleri ile hastalığın genetik incelemesi yapılır. Kas biyopsi sonuçları hastalığın tanısı için önemlidir.
SMA hastalığının tedavisinde fizyoterapi ve solunum egzersizlerine başvurulur. Hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sosyal yaşamında zorluğu azaltmak amacıyla duruş, oturuş gibi pozisyonlarda nasıl hareket etmesi gerektiği öğretilir. Kasları kuvvetlendirmek amacıyla fizyoterapistin önerdiği egzersizler yapılmalıdır. Solunum egzersizleri ile solunum kaslarının güçlenmesi hedeflenir.
SMA Hastalığı İçin Hangi Bölüme Gidilir?
SMA hastalığının tanısı için Nöroloji bölümüne gidilir.